Altijd al hadden wij een soort angst om een kind met een hartafwijking te krijgen. Mijn echtgenoot heeft een lekkende aortaklep, op latere leeftijd ontdekt. (bij toeval op z’n dertigste tijdens een keuring om een verzekering af te sluiten) Zijn broertje is vroeger de tweede dag na zijn geboorte overleden aan hartproblemen.
Alle mensen/artsen die ik (ik ben kinderverpleegkundige) op mijn werk sprak stelde me gerust dat het nog steeds domme pech kan zijn. Een klein verhoogd risico.
Inmiddels zijn we tien jaar en vier zwangerschappen verder. Waarvan helaas nog maar twee kinderen in leven zijn. Twee kinderen/jongens hadden een hypoplastich linkerhart agv een aortaklep stenose. Onze oudste heeft ook een asymmetrie in zijn aortaklep. Onze jongste, een meisje is helemaal gezond.
Tien jaar terug na de geboorte van Rijk, ons derde kind. Hebben we dna laten afnemen voor onderzoek. Hier is toentertijd niets uitgekomen. Mede ook omdat men nog niet weet waar in de genen het defect zou kunnen liggen. Nu zijn er nieuwe onderzoekstechnieken. Namelijk exoom sequencing. Het is nu mogelijk om alle 20.000 genen tegelijk te onderzoeken, terwijl dit vroeger één voor één moest gebeuren. Ze gaan nu de genen van mijn man en onze zoon Rijk naast elkaar leggen om te kijken of hierin overeenkomsten zijn. Misschien dat op deze manier het gen wat dit defect veroorzaakt gevonden kan worden.
Zou mooi zijn, wellicht dat als we meer duidelijkheid vinden, onze kinderen een dergelijke toekomst bespaard blijft. Belast zijn ze namelijk toch al. Uiteraard schuilen in deze moderne techniek ook nadelen. Men kan namelijk ook per ongeluk iets ernstigs vinden. Bijvoorbeeld een bepaalde aanleg voor kanker of een spierziekte. Maar wij zijn van mening dat dat ook goed is om te weten. We zijn ons bewust van onverwachte uitslagen die kunnen komen. Maar willen toch heel graag dit onderzoek laten doen. Na 6-12 maanden volgt een eventuele uitslag.
We moeten ook toestemming geven voor Rijk, die al bijna tien jaar dood is. Voelt wel goed. Een bevestiging van zijn bestaan. Ik mag ook voor hem nog een keer een handtekening zetten.
Ben benieuwd of er nog meer mensen zijn met dezelfde aandoening als waar wij mee te maken hebben. Reageer gerust. (mag ook anoniem of privé)